Was sind eigentlich Haplotypen?


Was sind eigentlich Haplotypen?

Über mehrere Generationen werden bestimmte unterschiedliche lange Stücke von Erbinformation weitervererbt – die Haplotypen. Durch sie kann bestimmt werden, von welchem Vorfahren ein bestimmtes Stück der Genetik eines Tieres stammt. Allerdings werden die Haplotypen irgendwann durch die Neukombination von Erbinformationen der mütterlichen und väterlichen Seite „aufgebrochen“.

Einige dieser Haplotypen sind anders verteilt als eigentlich erwartet, d.h. trotz sehr vieler Nachkommen mischerbiger Eltern werden nur AA- und AB-Nachkommen im Verhältnis 1:2 beobachtet. Die erwarteten 25 Prozent BB-Nachkommen fehlen. Dieses Phänomen lässt sich lediglich dadurch erklären, dass Tiere, die die Kombination BB in sich tragen, bereits als Embryo absterben.

Auf diese Weise wurden bei Holsteins die reinerbig fehlenden Haplotypen HH1 bis HH5 (HH steht für Holstein Haplotyp) entdeckt, die embryonalen Frühtod und damit unspezifisch reduzierte Fruchtbarkeit bei der Anpaarung von mischerbigen Trägern zur Folge haben. Auf Einzeltierbasis haben die Haplotypen also in der Hinsicht eine Bedeutung, dass beim Zusammentreffen zweier Anlageträger die Embryonen absterben.

Da es in der Holsteinpopulation lediglich eine geringe Anzahl Haplotypen-Träger gibt, sind die Auswirkungen der verminderten Fruchtbarkeit deshalb in der gesamten Population gering. Dr. Stefan Rensing vom vit weist zudem darauf hin, dass ein Teil der Haplotypeneffekte wahrscheinlich bereits in den Fruchtbarkeitszuchtwerten verarbeitet ist.

Haplotypen identifizieren

Träger von HH1, HH3 und HH4 können bereits mit 100-prozentiger Sicherheit über einen direkten Gentest festgestellt werden, da der entsprechende Gendeffekt innerhalb dieser Haplotypen bereits gefunden wurde. HH2 und HH5 werden aus den SNP-Werten errechnet, das Ergebnis hat darum maximal eine Sicherheit von 99 Prozent.

In den Listen der Anlageträger (s. Downloads) sind die Bullen, die keine Anlageträger sind mit IN gekennzeichnet. Verdächtige Anlageträger (Testsicherheit 80 %) haben die Kennzeichnung IV erhalten.

Kälber mit CD zeichnen sich u.a. durch Entwicklungsverzögerungen aus. Im Bild drei gleichaltrige Vollgeschwister - in der Mitte ein Kalb mit Cholesterindefizit Haplotyp.

CDH – Genetische Ursache für Kälberverluste entdeckt

Anhand von Untersuchungen und Verwandtschaftsanalysen an verendeten / entwicklungsverzögerten Kälbern konnte eine genetische Ursache für das Verenden von an Durchfall erkrankten Kälbern festgestellt werden, nämlich die genetische Besonderheit Cholesterin Defizit Haplotyp (CDH). Betroffene Kälber lassen sich auf beiden Seiten im Pedigree auf einen CDH-Anlageträger zurückführen, bei der Anpaarung sollte also vermieden werden, Nachkommen von betroffenen Bullen mit Anlageträgern anzupaaren.

Die Anlageträger können im Rahmen einer SNP-Untersuchung bestimmt werden und werden im aktuellen Bullenkatalog bereits mit dem Kürzel CDH als solche ausgewiesen. Auswertungen des vit ergaben eine Frequenz von ca. 8 % Anlageträgern in der deutschen Holsteinpopulation. Daraus ergibt sich, dass nur rund 0,16 % der aktuell geboren Kälber die Mutation homozygot tragen und erkranken.

Achtung: Eine Berücksichtigung des Gendefekts findet im Bullenanpaarungsprogramm (BAP) des VOST statt. Anhand des Programms lässt sich eine Kombination zweier Blutlinien mit entsprechender Veranlagung sicher ausschließen! Zögern Sie also nicht, sich mit Ihrem persönlichen Anpaarungsberater in Verbindung zu setzen.